Dudas Frecuentes

¿En qué se diferencia el Perfil Genómico Completo (CGP) de las técnicas de diagnóstico estándar, tales como FISH, IHC y RT-PCR?

Las técnicas de diagnóstico estándar, como FISH, IHC y RT-PCR, son específicas: el objetivo genómico y la clase de alteración deben predeterminarse, lo que significa que algunas alteraciones pueden pasar inadvertidas.44-47

Además, como las técnicas de diagnóstico estándar solo pueden detectar una o dos clases de alteraciones genómicas, tienen una limitada capacidad para detectar todas las alteraciones posibles.2

Adicionalmente, las pruebas secuenciales de biomarcadores dan como resultado una alta depleción tisular, lo que puede impedir pruebas posteriores que pueden ser necesarias para marcadores inusuales.14

En contraste, el enfoque de Foundation Medicine CGP identifica las cuatro clases principales de alteraciones genómicas, incluidas las sustituciones de bases, inserciones y deleciones, alteraciones en el número de copias y reordenamientos, con una única prueba, lo que preserva tejido.1,3,14

FISH: hibridación fluorescente in situ; IHC: inmunohistoquímica; RT-PCR: reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa o en tiempo real.

¿De qué manera el tipo de tecnología NGS usada determina qué tan bien se detectan las alteraciones genómicas?

El análisis de hotspots NGS basado en PCR emplea un enfoque selectivo para analizar la secuencia del gen.48 El uso de cebadores con ubicaciones predeterminadas de inicio y detención significa que las lecturas se apilan en columnas verticales en la misma región del gen, sin detectar alteraciones en otras regiones.48

El NGS basado en captura híbrida de Foundation Medicine emplea un enfoque en mosaico para recrear toda la secuencia del gen.48 El uso de sondas superpuestas significa que las lecturas se apilan en forma desplazada o escalonada, lo que crea una alineación continua que garantiza que no queden alteraciones inadvertidas.48

¿Qué tanbien detecta alteraciones el Perfil Genómico Completo (CGP) en comparación con las pruebas hotspot de NGS basadas en PCR?

El análisis de hotspot NGS basado en PCR solo secuencia regiones seleccionadas de un gen, dejando inadvertidas muchas alteraciones genéticas.14 En cambio, el CGP de Foundation Medicine utiliza el enriquecimiento en las secuencias genómicas de interés mediante captura híbrida a para buscar ampliamente por todo el genoma, interrogando a toda la región de codificación de genes relevantes de cáncer e intrones seleccionados.1,3

Esto significa que Foundation Medicine puede detectar las cuatro clases de alteraciones genómicas, como asi TMB y MSI, con mayor sensibilidad y especificidad.2-4,10

TMB: carga mutacional tumoral; MSI: inestabilidad micro-satelital

¿Cómo puede Foundation Medicine CGP ayudar a los médicos a navegar por las complejidades clínicas de la atención del cáncer?

La atención del cáncer se está volviendo cada vez más compleja debido al número creciente de objetivos genómicos potenciales que se van identificando y a la creciente disponibilidad de terapias dirigidas.14,49-51

Debido a que las técnicas de diagnóstico estándar (por ejemplo, FISH, IHC, RT-PCR) solo evalúan un puñado de posibilidades, hay potencialmente muchas otras clases de alteraciones y posibilidades de tratamiento que pueden pasarse por alto.2,52 Como un enfoque CGP pan-cáncer clínicamente validado, Foundation Medicine permite la detección precisa de las cuatro clases de alteraciones genómicas,2,5-9 en un único ensayo, con lo cual se ahorra tejido.2

Todas las muestras de FoundationONE® se perfilan simultáneamente para el estado de TMB y MSI, mientras que las muestras de FoundationOne®Heme se perfilan simultáneamente para el estado de TMB.4,5,7,10

Al proporcionar a los médicos información detallada sobre el cáncer de sus pacientes, Foundation Medicine puede abrir más posibilidades de tratamiento para los pacientes.1-4

FISH: hibridación fluorescente in situ; IHC: inmunohistoquímica; RT-PCR: reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa o en tiempo real.

¿Por qué es tan importante el Perfil Genómico Completo?

El número significativo de alteraciones genómicas no probadas rutinariamente, o no detectadas por técnicas estándar, deja sin identificar muchas alteraciones accionables.52,53 Por ejemplo, en un estudio de ~7.300 tumores de 27 tipos de tejidos distintos probados, se descubrió que la mayoría de las alteraciones de HER2/ERBB2 no fueron detectadas por FISH y IHC.52

La no detección de alteraciones accionables puede afectar las posibilidades de tratamiento para los pacientes.52,53 El Perfilado Genómico Completo puede ayudar a encontrar alteraciones genómicas que otras pruebas no descubren, lo que puede hacer posibles nuevas opciones de tratamiento para muchos pacientes.1-3

FISH: hibridación fluorescente in situ; IHC: inmunohistoquímica.

¿Todos los resultados de Foundation Medicine conducen a opciones de tratamiento accionables?

Si bien los ensayos clínicos han demostrado que Foundation Medicine puede detectar más alteraciones accionables que las técnicas de diagnóstico estándar y las pruebas de hotspot NGS, no todos los resultados de perfiles conducen a opciones de tratamiento accionables.1,2,8,14,15

Sin embargo, si no se detectan alteraciones accionables, de todas maneras el resultado puede ser valioso en la práctica clínica, al ayudar a descartar incertidumbres y determinar un curso de acción alternativo.

FISH: hibridación fluorescente in situ; IHC: inmunohistoquímica; RT-PCR: reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa o en tiempo real.

¿Cómo puedo solicitar un análisis de Foundation Medicine?

Foundation Medicine tiene un proceso de pedido directo y simple potenciado por un equipo de expertos de todo el mundo que ayuda a evaluar, asesorar y brindar asistencia.

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FoundationONE®

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¿Qué tipo de muestra de espécimen se necesita para un ensayo de Foundation Medicine?

 

Tipo de biopsia

Requerimientos de espécimen

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FoundationONE®

FFPE

≥40 μm de tejido, de los cuales un mínimo de ≥30% de origen maligno es óptimo, *en 8 a 10 portaobjetos no teñidos o en un bloque FFPE.13 Biopsia con aguja es también aceptable.13

 

FoundationONE®

FoundationACT®

sangre entera periférica

Dos tubos de 10 ml de sangre periférica entera.54

FoundationONE® Liquid

FoundationOne® HEME

FFPE, sangre entera, aspirado de médula ósea*

≥ 80 μm de tejido, de los cuales un mínimo de ≥30% de origen maligno es óptimo, en 16 portaobjetos sin teñir más 1 portaobjetos de H&E o en un bloque de FFPE.†55

FoundationONE® HEME

* No se aceptan muestras de sangre entera fresca y aspirado de médula ósea ex-EE. UU.

Para las muestras de hígado, se requiere un mínimo de 40% de núcleos tumorales. Dado que la poliploidía es una característica común de los hepatocitos, se necesitarían el doble de células tumorales para obtener suficiente ADN tumoral para el análisis.13,55

¿Cuánto tiempo lleva obtener los resultados?

Los informes de FoundationONE® y FoundationONE® Liquid  se emiten 14 días después de que el laboratorio de Foundation Medicine haya recibido toda la documentación necesaria y la muestra que cumpla con los requisitos.5,6 El tiempo promedio de respuesta para FoundationONE® HEME es de 21 días.7

Por favor, recuerde que estas estimaciones de tiempo no incluyen el tiempo necesario para obtener y enviar la muestra y junto con toda la documentación necesaria a Foundation Medicine.

¿Cómo se entregan los resultados?
Los resultados de Foundation Medicine se proporcionan en un informe que está disponible a través de un enlace enviado en un correo electrónico seguro y a través de Foundation Medicine Online.†5-7
¿Cuánto cuestan los servicios de Foundation Medicine?

Para obtener información sobre el costo de los servicios de Foundation Medicine, comuníquese por favor con nuestro equipo de atención al cliente:

El precio de los perfiles genómicos de Foundation Medicine incluye los costos de envío tanto para la entrega como para el retorno de las muestras (previa solicitud), así como el acceso continuo a nuestro equipo de atención al cliente. Sin embargo, los laboratorios de patología pueden cobrar una tarifa por la preparación de espécimen (por ejemplo, tarifas de corte y manejo de láminas).

Los perfiles de Foundation Medicine, ¿predicen la respuesta a la quimioterapia o la probabilidad de recurrencia?
Estas pruebas no están diseñadas para predecir la respuesta a la quimioterapia o la recurrencia de la enfermedad. Ayudan a emparejar las alteraciones genómicas presentes en un cáncer con inmunoterapias y terapias dirigidas específicas, ya sea aprobadas o en etapa de investigación.