Secuenciación de nueva generación (NGS*)

Foundation Medicine dispone de pruebas de secuenciación de nueva generación (NGS) para evaluar en forma integral y validada el perfil genómico (CGP**) de distintos tipos de cáncer, utilizando la tecnología basada en captura híbrida1,4,15

Esa tecnología permite que sus pruebas sean capaces de superar las limitaciones de abordajes tradicionales4,25

La secuenciación de nueva generación (NGS) detecta mucho más que las pruebas tradicionales
Las técnicas moleculares tradicionalmente utilizadas, cómo FISH, IHQ y RT-PCR tienen un importante papel en el diagnóstico de tipos de cánceres, cuando por ejemplo, un único servicio por biomarcador es necesario para determinar la presencia o ausencia de una alteración, para que se obtenga éxito en el tratamiento del paciente con cáncer14,25-28. Sin embargo, más de una muestra puede ser necesaria para que el resultado se confirme. Por otro lado, el servicio FoundationONE®, que fornece el diagnóstico del perfil de la modificación molecular del tumor mediante secuenciación de nueva generación (NGS), que secuencia todas las regiones de genes codificadores de tumor, es una estrategia con potencial de detectar varias alteraciones de una vez, sin que haya necesidad de conocer los objetivos anteriormente.4,14,35
NGS con captura híbrida tiene una visión más amplia.
Las técnicas de detección molecular tradicionalmente utilizadas no están basadas en captura híbrida, esto pude comprometer la especificidad y sensibilidad de las alteraciones moleculares. Por otro lado, los servicios de diagnóstico del perfil molecular de Foundation Medicine utilizan la más elevada tecnología. A partir de la captura híbrida, los servicios son capaces de detectar alteraciones a lo largo de exones codificadores de 315 genes frecuentemente relacionados con el desarrollo de cáncer, además de identificar las cuatro clases principales de alteraciones genómicas con especificidad de más de 99% y secuenciar intrones específicos de más de 28 genes relacionados con reordenamiento genómico en el cáncer. 1,2,14,16-19,20,22-24
La tecnología Hotspot detecta menos cambios que el secuenciación de nueva generación
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Referencias Bibliográficas

1. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationOne. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-one (Accedido en 15/DIC/2017);  

2. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationACT. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-act (Accedido en 15/DIC/2017); Disponible 3. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationOneHeme. Disponible en: https://www.foundationmedicine. com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accedido en 15/DIC/2017);

4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033;

25. Behjati S and Tarpey PS. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2013; 98:236–238;

*NGS: New Generation Sequence (Sequenciación de Nueva Generación)
**CGP: Comprehensive Genomic Profiling (Perfil Genómico)